(17. Mai 2010) Man weiß nicht welche biochemische Funktion Microcephalin hat. Es spricht aber einiges dafür, dass es an der Hirnentwicklung beteiligt ist: Homozygote nichtfunktionelle Mutanten des Microcephalin- (MCPH1) Gens entwickeln eine primäre Mikrocephalie. Das Volumen ihres Hirns liegt mit 400 cm3 unter dem der Normalbevölkerung von 1200-1600 cm3. Schwere Neuropathologien treten jedoch nicht auf. Nach Bruce Lahn könne man diese Mutation als evolutionäre Regression sehen, d.h. eine Rückentwicklung zu frühen Hominiden. Ein weiterer Hinweis auf eine Rolle von Microcephalin beim Hirnwachstum ist die Tatsache, dass es im fötalen Hirn und im sich entwickelnden Vorderhirn exprimiert wird.
Es gibt mehrere Varianten des (MCPH1) Gens. Eine besondere Gruppe dieser Varianten ist die Haplogruppe D. Sie erschien im modernen Menschen vor etwa 40 000 Jahren und ist heute die verbreitetste Variantengruppe des Gens; 78% der Europäer sind Träger der Haplogruppe D. In Schwarzafrika ist sie jedoch selten. Kennzeichen der Haplogruppe D ist eine G37995C Transversion in der kodierenden Region, die im Austausch einer Aminosäure resultiert. Bruce Lahn vermutete, dass sich diese Gruppe von Genvarianten in einer Hominidenlinie entwickelt haben könnte, die sich vor 1,1 Millionen Jahren vom modernen Menschen abspaltete. Vor 40 000 Jahren sei sie dann von diesen Hominiden auf den modernen Menschen übertragen worden und habe, dank positiver Selektion, außerhalb Afrikas Dominanz errungen. Als Kandidaten für die Hominidenlinie nannte Lahn die Neanderthaler und in der Tat, diese zeichneten sich durch große Köpfe aus (Hirnvolumen 1300-1750 cm3). Eine andere Erklärung kommt ohne Neanderthaler und positive Selektion aus. Danach seien die vor 100 000 Jahren aus Afrika auswandernden modernen Menschen genetisch in mehrere Gruppe unterteilt gewesen. Eine hätte die Gene innerafrikanischer alter Hominidenlinien, so auch die Haplogruppe D, getragen und diese Gruppe hätte sich schnell vermehrt.
Martina Lari et al. berichten nun in PLoS ONE 10.1371/journal.pone.0010648, sie hätten den MCPH1-Locus aus dem Schädelknochen eines 50 000 Jahre alten Neanderthalers sequenziert. Der Neanderthaler sei homozygot für das nicht-D MCPH1 Gen gewesen. Der Neanderthaler trug also ein MCPH1 Gen, das nicht zur Haplogruppe D gehört. Auch die Forscher vom EVA in Leipzig scheinen in ihren Neanderthaler-Genomen keine Varianten der Haplogruppe D gefunden zu haben. Vielleicht Pech? Vielleicht sind uns die Neanderthaler der Haplogruppe D bisher durch die Lappen gegangen? Wahrscheinlich sind die Neanderthaler jedoch nicht die Quelle der Eurasischen MCPH1 Genvariante.
Hubert Rehm